ACROCEPHALOSYNDACTYLIA

Апертов синдром – DPT Sci Денис Арсовски

Овој синдром за првпат е опишан од еден доктор во 1906 година. Исто така се нарекува и Акроцефалосиндактилија – ACROCEPHALOSYNDACTYLIA. Генетско нарушување кое се наследува автозомно-рецесивно.

Зафатениот ген во ова заболување е FGFR2. Сите групи подеднакво се зафатени, најчест е кај Азијците. Инциденцата кај Азијците е 22,3 на милион раѓања. Ова заболување се дијагностицира при раѓањето, по карактеристичната синдактилија и формата на главата.

Карактеристики: рано затварање на сутурите помеѓу коските на черепот, зачестени ушни инфекции, фузија на 2, 3 и 4 прст, загуба на слухот, можен е бавен интелектуален развој. Тешко оштетување на средината на лицето, скелетни абнормалности, низок раст, фузија на прстите, испакнати очи.

Третманот се состои од сепарација на абнормално споениот череп за да се овозможи нормално растење на коските на главата, корекција на хипоплазијата на средината на лицето со помош на Илизаров процедурата, сепарација на прстите на дланката и стапалата.

Автор

Denis Arsovski

Пробиштип

Македонија